Testarea genetica embrionara preimplantare (PGT), o metoda unica de testare pentru o sarcina sigura
Testarea genetica embrionara preimplantare (PGT) poate fi o modalitate eficienta de detectare a embrionilor viabili pentru o sarcina fara probleme
Fertilizarea in vitro este o metoda populara prin care se poate obtine o sarcina atunci cand partenerii nu pot avea un copil pe cale naturala, in urma contactelor sexuale neprotejate repetate in perioada fertila a femeii. In timpul fertilizarilor in vitro se foloseste material genetic de la ambii parteneri pentru a se obtine un embrion sau mai multi, urmand a fi implantati in uterul femeii, cel, cei viabili pentru a avea o sarcina mult asteptata.
Evitarea problemelor genetice aparute in dezvoltarea copilului rezultat din embrionii obtinuti via fertilizare in vitro se va face prin testare si examinara embrionara in timpul fertilizarilor, inainte de a transfera embrionul in uterul femii. Testarea genetica embrionara preimplantare (PGT) este metoda prin care se examineaza cu atentie embrionii umani pentru a nu se ajunge la probleme genetice diverse ce vor duce la esecul implantarii in uter, la avort sau la defecte congenitale la copilul rezultat.
De exemplu, cu o simpla testare embrionara nu vor mai aparea cromozomi in plus sau nu vor mai fi cromozomi lipsa la nivelul embrionului, se evita sindromul Down, nu vor mai fi aranjari diferite cromozomiale, care duc la pierderea sarcinii si la defecte la nastere. Toti embrionii care au probleme nu vor mai fi implantati si raman doar cei cu adevarat viabili pentru o sarcina normala.
PGT presupune trei tipuri de teste realizate doar in timpul procesului complex de fertilizare in vitro: screening genetic in care se cauta numar anormal de cromozomi, PGT-A, testare genetic pentru boli individuale, monogenetice, PGT-M si testare genetica a rearanjarii structurale cromozomiale, PGT-SR. De ce se fac atatea teste?
Sunt doua motive: ca sa se evite proceduri fara succesul dorit, implantare si rezultarea unei sarcini ce poate fi purtate noua luni, ca sa se indentifice embrionii cu defecte genetice grave ce pot duce la decesul fatului si la anomalii genetice, boli congenitale aproape imposibil de tratat. Specialistii in fertilitate si tehnici, proceduri care pot ajuta femeia sa aiba un copil vor putea evita pierderea de timp si bani cu procedurile pentru cupluri si decesul bebelusului la nastere sau inainte de aceasta.
Testarea genetica pentru aneuploidie, PGT-A, va cauta sa identifice numarul normal de cromozomi din celulele embrionare. O diviziune inegala a celulelor de la spermatozoizi sau de la ovule poate duce usor la un numar incorect de cromozomi. Aneuploidia apare cand avem un cromozom in minus sau in plus sau chiar mai multi in cazuri rare-numarul de cromozomi „standard” este de 46, 23 de la fiecare parinte.
Un copil poate sa supravietuiasca daca are un cromozom lipsa X, dar daca sunt deja mai multe anomalii apar si bolile genetice si problemele in sarcina si dupa nastere. Aneuploidia este cauza principala pentru sarcini pierdute, avort, implantari esuate, dar si pentru defecte genetice depistate la nasterea copilului.
Candidatii ideali pentru aceasta testare sunt cuplurile care au avut sarcini cu aneuploidie, femeile care au avut deja doua sau mai multe sarcini pierdute, care nu au avut embrioni implantati, femeile care au fost diagnosticate cu infertilitate greu de explicat, femeile peste 35 de ani, femeile care au trecut prin tratamente de fertilizare mult mai multe decat poate suporta corpul lor.
Testarea genetica pentru boli monogenetice, PGT-M, se concentreaza doar pe anumite mutatii genetice pe care le au ambii parinti sau doar un parinte. Mutatiile genetice la copil apar mai des daca parintii au in familie probleme genetice si mutatii genetice transmise mai departe. Mutatiile apar in cazul secventei ADN daca e doar o singura gena afectata, pot sa cauzeze mutatii genetice mostenite, de exemplu BRCA1, BRCA2 care vor duce la risc crescut de aparitie pentru cancerul de san sau cancerul ovarian.
Prin aceste teste specifice se pot preveni boli grave precum boala Huntington, distrofie musculara, fibroza cistica, sindromul Fragile-X, dar si boala Tay-Sachs.
Testarea genetica pentru depistarea rearanjarii structurale cromozomiale, PGT-SR, analizeaza fiecare embrion rezultat in urma fertilizarii in vitro, asta daca pacientii au deja rearanjari structurale cromozomiale. Sansele ca bebelusul sa fie mort la nastere cresc daca apar aceste anomalii genetice. De multe ori pierderile de sarcini repetate pot sa duca pacientele la o astfel de testare.
Cum are loc testarea efectiva la nivelul embrionilor in timpul fertilizarilor in vitro cu material genetic reproducator de la fiecare dintre parteneri? Se incepe cu o biopsie embrionara, dupa care se continua cu analiza biopsiei intr-un laborator pentru testarea genetica a ADN-ului embrionar. Biopsia se va efectua in ziua 5 sau 6 a culturii embrionare, faza de dezvoltare-se vor testa rapid celulele din care se va forma placenta si fatul in timpul celor noua luni de sarcina. Rezultatele de la testari sunt disponibile in 7-10 zile dupa biopsie.
Testele facute in laborator pe biopsii embrionare sunt realizate cu secventieri de ultima generatie si proceduri complexe ce utilizeaza evaluarea moleculara si date precise pentru a detecta cu acuratete maxima anomaliile cromozomiale.
Si ca la orice fel de proceduri atat de delicate riscuri exista, embrionii care trec prin biopsie, inghetare, pastrare pentru transfer in uter ar putea sa nu mai ajunga sa se implanteze uneori. Dar din datele statistice ne dam seama ca sansele sunt infime, doar 5% din totalul embrionilor testati nu mai ajung sa se dezvolte in uter si sa fie implantati.
Se adauga si unele „ratari” la testari, testarea genetica nu e mereu 100% sigura. Pe langa aceasta testare se recomanda femeilor si testarea prenatala, amniocenteza este esentiala daca vrei sa ai un bebe sanatos si o sarcina fara probleme majore.
